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码报管家婆诗句:外顯子組測序

外顯子組測序
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高深度搜索編碼區遺傳信息

外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)
是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。
相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更經濟高效。
優勢:1. 直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異;
 2. 高深度測序,可發現常見變異、低頻變異及罕見變異;
3.外顯子區段大小約為全基因組的1%,有效降低費用及周期。

 

高性價,強分析,快速交付

外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病相關的編碼區的基因組變異。
結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據和自建開泰正常人群數據庫, 有利于更好地排除無害突變
及解釋變異信息之間的關聯和致病機理。

 

科學方案設計

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

 

信息分析

分析內容=標準分析+高級分析。
外顯子組測序通過將測序數據與參考序列進行對比,發現外顯子組變異信息,
為單基因病及包括癌癥在內的復雜疾病的治療奠定基礎。

疾病基因組學
標準信息分析 高級信息分析(單基因?。?/td> 高級信息分析(復雜疾?。?/td>

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. SNP/InDel/CNV 檢測、注釋及統計

(一)基于變異有害性的篩選
    1.突變位點篩選
    2.突變位點有害性分類
    3.結構變異CNV有害性分析
(二)基于選樣信息的篩選
    1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提供家系圖)
    2.家系連鎖分析(家系樣本)
    3.純合子區域(ROH)分析(近親結婚家系樣本)
    4.共有突變基因篩?。ㄉ⒎⒀荊?br /> (三)基于基因功能和表型的篩選
    1.候選基因功能富集分析
    2.候選基因通路富集分析
    3.候選基因與疾病相關性排序

(一)基于變異有害性的篩選
    1.突變位點篩選
    2.突變位點有害性分類
    3.結構變異CNV有害性分析
(二)基于選樣信息的篩選
    1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提供家系圖)
    2.新生突變篩?。ê誦募蟻擔?br />       2.1 de novo SNP/InDel篩選
      2.2 de novo CNV篩選
      2.3 SNP/InDel新生突變速率計算
    3.共有突變基因篩?。ㄉ⒎⒀荊?br /> (三)基于基因功能和表型的篩選
    1.蛋白功能互作網絡(PPI分析)
    2.候選基因功能富集分析
    3.候選基因通路富集分析
    4.候選基因與疾病相關性排序

 

 

癌癥基因組學(腫瘤成對樣本)
標準信息分析A 標準信息分析A+ 高級信息分析Pro

1. 數據質控:去除接頭污染和低質
    量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序
    深度及覆蓋度
3. Somatic SNV/InDel/CNV檢測、注釋
    及統計(成對樣本)

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. Somatic SNV/InDel/CNV檢測、注釋及統計
    (成對樣本)
4. 易感基因篩查
5. 高頻突變基因統計及通路富集分析
6. NMF突變特征及突變頻譜分析
7. NovoDriver已知驅動基因篩選
8. 基因組變異Ciros展示圖

1. MRT高頻突變基因相關性分析
2. OncodriveCLUST驅動基因預測
3. 突變位點分布情況分析
4. 高頻CNV分析
5.ABSOLUTE腫瘤純度及倍性分析
6. 雜合性缺失(LOH)分析
7. 瘤內異質性及克隆結構分析
    a 單樣本克隆結構分析(Pyclone,Expands)
    b 體細胞突變CCF計算
8. NovoDrug高頻突變基因靶向用藥預測
9. NovoDR耐藥突變篩選

 

 

 

悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

基因組測序采用先進的HiSeq 4000測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
開泰生物高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新并擴容,
以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

 

 

出色完成每一個項目環節,助力科學研究

開泰生物疾病基因組事業部和癌癥基因組事業部,致力于精準醫學的科研服務。
結合豐富的項目經驗,專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。

 

 

 

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